刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.先天性非溶血性黄疸主要包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征等。Gilbert综合征为最常见类型,患者通常表现为轻微间歇性黄疸,多在感染或劳累时加重,一般无需特殊治疗,对健康影响有限。
2.Crigler-Najjar综合征分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是罕见且严重的遗传性疾病,由于体内完全缺乏葡萄糖醛酸转移酶,导致无法有效代谢胆红素,会引发高胆红素血症,可能出现中枢神经系统损害(核黄疸),需要积极治疗,如换血治疗、光疗或肝移植。Ⅱ型患者的酶活性部分保留,病情较轻,通常可通过使用苯巴比妥药物改善症状。
3.此类疾病的诊断依赖于血清胆红素水平检测、肝功能检查以及基因检测等方法。对于轻度黄疸而无其他异常者,应注意避免诱发因素,例如过度劳累、禁食和饮酒。指导患者适量运动、合理膳食有助于减少发作频率。
先天性非溶血性黄疸应根据病情选择适宜方案。对于严重病例,应及时接受规范化治疗以降低并发症风险,而轻度病例则需规律随访和良好生活管理。