软骨发育不全有哪些症状

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:软骨发育不全是一种遗传性疾病,主要影响骨骼的发育。其症状包括身材矮小、肢体比例异常以及骨骼畸形。

1.身材矮小:软骨发育不全最显著的特征之一是身材矮小,成年患者通常身高在120厘米至140厘米之间。

2.肢体比例异常:患者的四肢通常较短,而躯干相对正常。这种比例异常使得身体看起来不协调。

3.骨骼畸形:常见的骨骼问题包括脊柱侧弯、驼背以及胸骨凹陷或凸出。关节过度活动或僵硬也是常见现象。

4.头部特征:患者可能有大的头部,相对较突出的前额和扁平的鼻梁。

5.其他并发症:听力损失、呼吸困难以及肥胖都是一些常见的合并症状。

软骨发育不全的症状严重程度因个体而异,通常需要通过专科医生的诊断和管理来缓解相关问题。早期识别和治疗可以帮助患者改善生活质量和功能。

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