郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.V600E突变是BRAF基因中最常见的突变形式,它导致氨基酸缬氨酸被谷氨酸取代。这种变化发生在基因的第600位密码子,对蛋白质结构和功能产生显著影响。
2.在甲状腺癌中,尤其是在乳头状甲状腺癌,V600E突变的发生率相对较高,约占40%至60%。这一突变通常与较差的预后和更具侵袭性的肿瘤行为相关联。
3.V600E突变通过激活BRAF蛋白,使得细胞增殖信号持续处于开启状态,从而促进癌细胞的生长和分裂。这种持久激活可以导致不受控制的细胞增长,是癌症发展的一项重要机制。
4.针对此突变,有些治疗方法已经在临床应用中,例如靶向BRAF抑制剂,这类药物能有效地阻断异常激活的信号通路,帮助控制癌症进展。
识别V600E突变对于制定个性化治疗方案至关重要。这种信息不仅有助于预测疾病的侵袭性,还可能指导患者接受更适合的靶向治疗策略。