王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.血液检测:检测血清铁、总铁结合容量(TIBC)和转铁蛋白饱和度等指标,以评估体内的铁含量。通常,转铁蛋白饱和度超过45%可能提示该病。
2.肝功能检查:通过血液化验检查肝功能,包括谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)和胆红素水平。这些指标有助于了解肝脏是否受损,因为铁沉积最常见于肝脏。
3.基因检测:针对HFE基因突变的检测,特别是C282Y和H63D突变,这两种突变与遗传性血色病密切相关。
4.磁共振成像(MRI):利用MRI评估体内尤其是肝脏的铁积累情况,通过特定的MRI技术如T2*加权成像,可以提供比传统影像更准确的结果。
5.肝活组织检查:在某些情况下,可能需要进行肝活检以直接测量肝脏中的铁含量。这是一种侵入性操作,仅在其他检查结果不明确时使用。
早期诊断对于软木沉着病的管理至关重要,防止过多铁沉积对器官造成不可逆损伤。