沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.婴儿期庞贝病:发病率大约为1/100,000至1/300,000。患者通常会在出生后几个月内表现出症状,包括肌张力低下、心脏肥大和呼吸困难等。这一类型的庞贝病发展迅速,若不及时治疗,往往在婴儿期就会导致死亡。
2.青少年期庞贝病:这种类型的庞贝病较为少见,发病率估计为1/600,000。症状通常在童年或青少年时期出现,主要表现为进行性的肌无力,尤其是躯干和四肢近端的肌肉无力。尽管病情进展较慢,但严重者仍可能会影响日常活动能力。
3.成人期庞贝病:发病率大约为1/40,000。此类患者通常在成年期表现出症状,主要包括肌肉无力和呼吸困难。由于病情进展较慢,许多患者在初期阶段可能不会意识到自身患有庞贝病,因此常常被误诊或延误诊断。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着每个父母均需携带一个突变基因,子女才有25%的可能性患病。家族中如有病例,其他成员应考虑进行相关的基因检测,以便早期发现和干预。
