刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.MLH1基因功能:MLH1是参与DNA错配修复的重要基因,负责修正复制过程中的错误。缺失或突变可能导致DNA损伤累积,从而增加癌症风险。
2.Lynch综合征:MLH1基因突变与Lynch综合征密切相关。Lynch综合征是一种遗传性疾病,会增加结直肠癌及其他癌症的风险。
3.免疫组化检测:在某些癌症诊断中,通过免疫组化可以检测肿瘤组织中MLH1蛋白的表达情况。阳性结果表明MLH1蛋白正常存在,提示DNA修复功能可能保持完整。
4.临床意义:在某些肿瘤(如结直肠癌)的评估中,如果MLH1表现为阴性,需考虑进一步的遗传学检查,以排除Lynch综合征的可能。
MLH1阳性一般意味着正常的基因功能,但在遗传病筛查或肿瘤分析中还需结合其他指标进行全面评估。
