皮肤干燥综合征的临床表现

皮肤干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性自身免疫性疾病，其临床表现以口干、眼干为核心，但可同时或先后出现多系统、多器官的干燥及腺体外症状，严重程度因人而异，部分患者仅有局部干燥，部分患者则出现内脏损害。

局部干燥表现

1、口干症状：成人每日唾液分泌量约1000至1500毫升，患者因唾液腺受损，唾液分泌显著减少，表现为持续性口干，需频繁饮水，进食干性食物如饼干、馒头时需用水送服，夜间可因口干而醒，部分患者出现多个龋齿，牙齿逐渐变黑、脱落，称为猖獗性龋齿。

2、眼干症状：泪液分泌减少导致眼干涩、异物感、烧灼感、畏光、眼疲劳，严重者出现角膜上皮点状脱落、角膜溃疡，甚至角膜穿孔，患者常需频繁使用人工泪液。

3、其他外分泌腺受累：鼻腔干燥可致鼻出血、嗅觉减退，咽喉干燥可致声音嘶哑、干咳，皮肤干燥可致脱屑、瘙痒，阴道干燥可致性交疼痛。

腺体外系统表现

1、关节肌肉：约50%至60%的患者出现关节痛，但极少出现关节破坏性改变，部分患者有肌痛、肌无力。

2、皮肤：可出现紫癜样皮疹，多见于下肢，与高球蛋白血症相关，还可出现雷诺现象、荨麻疹样血管炎。

3、呼吸系统：气道干燥可致慢性干咳，部分患者发展为间质性肺病，出现活动后气短，肺功能检查提示限制性通气障碍。

4、消化系统：除口干外，可因食管干燥及蠕动异常出现吞咽困难，胃酸分泌减少可致萎缩性胃炎，部分患者出现肝功能异常。

5、肾脏：约30%至50%的患者存在肾小管酸中毒，表现为低钾血症、代谢性酸中毒、肾钙质沉着，严重者出现肾结石、肾功能不全。

6、神经系统：可出现周围神经病变，表现为肢体麻木、疼痛，中枢神经系统受累少见但可致认知障碍、癫痫。

7、血液系统：可出现白细胞减少、血小板减少、贫血，淋巴瘤风险较普通人群升高，尤其见于持续腮腺肿大、紫癜、冷球蛋白血症患者。

证据与数据

据《中华风湿病学杂志》2020年发布的中国原发性干燥综合征诊疗指南，我国原发性干燥综合征患病率约为0.29%至0.77%，其中女性占90%以上，发病高峰年龄为40至60岁。北京协和医院2019年发表的一项纳入1200例患者的队列研究显示，口干和眼干的发生率分别为94.3%和91.7%，关节痛发生率为54.2%，肾小管酸中毒发生率为32.6%，间质性肺病发生率为18.9%。

提示

皮肤干燥综合征的临床表现复杂多样，局部干燥症状与腺体外系统损害可同时或先后出现，当出现持续性口干、眼干，尤其伴有猖獗性龋齿、腮腺反复肿大、关节痛、肾小管酸中毒或间质性肺病时，应及时至风湿免疫科就诊，进行抗核抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、唇腺活检、唾液流率、泪液分泌试验等检查以明确诊断。

常见问题

是。口干和眼干是皮肤干燥综合征最常见的核心表现，发生率超过90%，但部分患者早期可能仅表现为单一症状，或先出现关节痛、肾小管酸中毒等腺体外表现。

是。唾液分泌减少可致猖獗性龋齿，表现为牙齿逐渐变黑、片状脱落，最终仅留残根，这是皮肤干燥综合征的特征性表现之一。

需警惕间质性肺病。皮肤干燥综合征可累及呼吸系统，导致气道干燥和肺间质病变，出现慢性干咳、活动后气短，肺功能检查可提示限制性通气障碍。

因肾小管酸中毒。约30%至50%的皮肤干燥综合征患者存在肾小管酸中毒，导致钾离子丢失过多，出现低钾血症、代谢性酸中毒，严重者发生肾钙质沉着和肾功能不全。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 原发性干燥综合征诊疗指南. 中华风湿病学杂志, 2020.

[2] 北京协和医院风湿免疫科. 原发性干燥综合征临床特征及预后分析. 中华内科杂志, 2019.

[3] 张奉春, 栗占国. 风湿免疫病学. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 中华医学会. 干燥综合征诊断和治疗指南. 中华医学杂志, 2015.