多发性肌炎怎样确诊

多发性肌炎的确诊需结合临床表现、血清肌酶谱、肌电图、肌肉磁共振成像及肌肉活检综合判断，其中肌肉活检是确诊的重要依据之一。

诊断要点

1、临床表现：对称性四肢近端肌无力是核心表现，常伴颈屈肌无力、吞咽困难，部分患者出现皮疹则考虑皮肌炎。病情稳定者以近端肌无力为主；合并间质性肺病者可有干咳、活动后气短。

2、血清肌酶谱：肌酸激酶升高是最敏感的指标，可达正常上限的10至50倍。醛缩酶、乳酸脱氢酶、天冬氨酸氨基转移酶也可升高。肌酸激酶正常不能排除多发性肌炎，约5%至10%的患者肌酶始终在正常范围。

3、肌电图：典型表现为三联征——插入电位延长、纤颤电位和正锐波等自发电位；短时限、低波幅多相运动单位电位；以及异常高频放电。肌电图可定位肌肉损伤范围，但无法区分具体病因。

4、肌肉磁共振成像：可显示肌肉水肿、脂肪浸润和萎缩，帮助选择活检部位。T2加权压脂序列显示水肿区域，指导取材可提高活检阳性率。

5、肌肉活检：是确诊的核心依据。典型病理改变包括肌纤维变性坏死、再生纤维、炎性细胞浸润（以CD8阳性T细胞为主）及主要组织相容性复合体I类分子在肌纤维膜上的广泛表达。根据《中国多发性肌炎和皮肌炎诊治指南（2022年版）》，肌肉活检应作为诊断条件之一。

6、自身抗体检测：抗合成酶抗体（如抗Jo-1抗体）阳性支持诊断，约20%至30%的多发性肌炎患者可检出该抗体。抗Mi-2抗体多见于皮肌炎。抗体阴性不能排除诊断。

7、排除其他疾病：需排除药物性肌病、甲状腺功能减退性肌病、感染性肌病、肌营养不良及包涵体肌炎等。根据北京协和医院2019年发表的研究数据，在疑似炎性肌病患者中，最终确诊为多发性肌炎的比例约为35%至40%。

诊断标准

目前临床多采用1975年Bohan和Peter提出的诊断标准，包括：对称性近端肌无力、肌酶升高、肌电图异常、肌肉活检异常及典型皮疹。符合4项（无皮疹）可确诊多发性肌炎。欧洲神经病学联盟2015年发布的指南在此基础上强调了磁共振成像和自身抗体的辅助价值。

提示

单凭肌酶升高不能确诊多发性肌炎，需结合肌电图、磁共振成像和肌肉活检综合判断。肌肉活检前应避免在肌电图针孔附近取材，以免影响病理判读。诊断明确后应评估是否合并恶性肿瘤及间质性肺病。

常见问题

是。肌肉活检是确诊多发性肌炎的核心依据，可明确炎性细胞浸润和肌纤维坏死，并排除包涵体肌炎等其他疾病。

否。约5%至10%的多发性肌炎患者肌酸激酶始终在正常范围，需结合肌电图、磁共振成像和肌肉活检综合判断。

皮肌炎有特征性皮疹，如眶周紫红色水肿性红斑和掌指关节伸侧丘疹；多发性肌炎无皮疹，肌肉活检以CD8阳性T细胞浸润为主。

是。多发性肌炎患者合并恶性肿瘤的风险高于普通人群，确诊后应进行胸部、腹部及盆腔影像学筛查，并定期随访。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 中国多发性肌炎和皮肌炎诊治指南（2022年版）. 中华神经科杂志， 2022.

[2] Bohan A， Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis. New England Journal of Medicine， 1975.

[3] 欧洲神经病学联盟. 炎性肌病诊断与治疗指南. 2015.

[4] 北京协和医院风湿免疫科. 炎性肌病临床特征及诊断分析. 中华风湿病学杂志， 2019.