耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌萎缩是由基因突变导致的遗传性疾病,通常影响的是控制骨骼肌运动的下运动神经元。这些神经元死亡或功能失常,导致肌肉无法正常工作。
2.根据疾病类型和患者年龄,症状可能有所不同。成人发病类型通常较轻,但仍可导致渐进性的肌肉无力和萎缩。严重者可能出现呼吸困难和瘫痪。
3.临床表现包括肌肉无力、萎缩、震颤等,最初可能仅限于某些部位,如手臂或腿部,但随着时间的推移,可能会逐渐扩展至身体其他区域。
4.治疗方法包括支持性护理,例如物理治疗、职业治疗以及使用辅助设备以改善生活质量。近期的药物治疗可能对症状有所帮助,但不能完全治愈该疾病。
虽然脊髓性肌萎缩在成人中可能导致瘫痪,但症状进展缓慢且个体差异大,因此早期诊断和干预可以提高生活质量。