沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.外生殖器:尽管患者具有男性的XY染色体,但外部生殖器通常为女性类型,包括阴蒂、阴道口和大阴唇等。然而内部生殖器如输卵管和子宫通常缺失。
2.第二性征:青春期时,这些患者会发展出典型的女性第二性征,例如乳房发育,但不会有月经来潮,这是因为没有功能性的卵巢和子宫。
3.阴道情况:患者可能拥有正常长度或较短的阴道,这取决于个体差异。阴道盲端是常见的情况,即阴道末端没有通向子宫。
4.不育:由于缺乏正常的女性生殖器官,如子宫和卵巢,患者无法受孕。这通常是患者就诊并发现病情的主要原因之一。
5.隐睾:睾丸通常未能下降到阴囊内,而是隐藏在腹腔或腹股沟区域。这种隐睾现象需要通过手术进行调整,以降低癌变风险。
6.血清激素水平:患有此综合征的个体通常具有高水平的睾酮,但由于身体对睾酮不敏感,因此不能形成男性的性别特征。
7.心理特征:患者的性别认同通常是女性,因为她们从小就是以女性身份生活和成长的。
睾丸女性化综合征的发现和管理需要多学科的协作,包括遗传学、内分泌学和心理学的支持。建议患者定期进行医学评估,以监控健康状况,并讨论是否需要进行手术干预或激素治疗。