糖原贮积病Ⅰ型有哪些症状

2024-10-10
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:糖原贮积病Ⅰ型(GlycogenStorageDiseaseTypeI,GSDI)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的代谢性疾病,主要影响肝脏和肾脏。其症状通常在婴儿期或幼儿期开始显现,以下是该病的一些主要体征:

1.低血糖:这是最常见的症状之一,通常在进食间隔较长时间后发生。频繁的低血糖发作可能导致惊厥、嗜睡甚至昏迷。

2.肿大肝脏(肝肿大):由于无法正常分解糖原,肝脏会储存大量糖原,使肝脏增大。肝脏肿大会伴随腹部膨胀。

3.肾脏受累:肾脏也会蓄积糖原,导致肾脏增大并出现肾功能问题。

4.生长迟缓:由于能量供应不足,患者常常表现出身高体重低于同龄儿童的现象。

5.酸中毒:乳酸堆积会引发乳酸性酸中毒,严重时可能危及生命。

6.高尿酸血症与痛风:由于嘌呤代谢异常,尿酸水平升高,可能诱发痛风。

7.高血脂:脂肪代谢受到影响,血液中的三酰甘油和胆固醇水平升高,增加心血管疾病风险。

8.免疫系统异常:某些病例中,患者可能易感感染,免疫系统功能减退。

及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。饮食管理和药物治疗可以控制症状并降低并发症风险。定期监控血糖和其他代谢指标有助于有效管理疾病。

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