指甲-髌骨综合征有哪些症状

病情分析：指甲-髌骨综合征（Nail-PatellaSyndrome，NPS），是一种罕见的遗传性疾病，其主要症状包括指甲异常、膝盖和肘部骨骼发育不全以及肾脏和眼睛问题。

1.指甲异常：几乎所有患者都会出现指甲异常，包括指甲裂开、拇指指甲缺损或完全消失、指甲小而扁平等现象。

2.髌骨发育不全：许多患者的髌骨（膝盖骨）发育不完全或缺失，导致膝关节不稳定或脱臼。这种情况通常会引起膝盖疼痛、活动受限和行走困难。

3.骨骼异常：除了髌骨发育不全，肘部也可能出现问题，如肘部外翻（肘关节向外弯曲），有时还伴有其他骨骼畸形，如肋骨异常。

4.肾脏问题：大约30%-50%的患者会出现肾脏异常，尤其是肾小球基膜增厚，这可能导致蛋白尿甚至慢性肾功能衰竭，但严重程度因人而异。

5.眼部问题：一些患者会出现青光眼、高眼压或其他视力问题。

指甲-髌骨综合征的症状多样且严重程度不同。早期诊断和定期监控是管理该病的关键。