胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.基因突变:在部分皮克病患者中,发现了与前额颞叶痴呆相关的基因突变,如tau蛋白编码基因(MAPT)和另一种称为GRN的基因。这些基因突变可能导致神经细胞功能失常和死亡。
2.异常蛋白积累:皮克病患者的大脑中常见到一种叫做皮克小体的异常蛋白质沉积物,主要由异常折叠的tau蛋白组成。这些皮克小体在神经细胞内积聚,干扰正常的细胞功能,最终导致细胞死亡。
3.环境因素:尽管遗传因素在许多病例中起重要作用,环境因素也可能影响疾病的发展。例如,某些毒素或外界压力可能会触发或加速已有的基因突变效应。
皮克病是由多种因素共同作用引起的复杂疾病。了解这些因素有助于早期诊断和潜在治疗方法的开发。