臀肌挛缩症的临床表现

臀肌挛缩症的核心临床表现为步态异常、下蹲受限、并膝困难与髋部弹响，其中步态异常出现率最高。该病由臀肌及其筋膜纤维变性挛缩引起，髋关节内收、内旋功能首先受累，症状多自儿童期显现并随生长加重。

主要临床表现

1、步态异常：行走时双下肢外展外旋，呈典型“外八字”步态，快步行走时更为明显，跑步时下肢摆动幅度受限，部分患者需摆动躯干代偿。

2、下蹲受限：双膝并拢下蹲困难，下蹲时双膝需向外分开，重者只能以足尖着地、双膝外展姿势完成蹲位，蹲下后起立亦感费力。

3、并膝试验阳性：坐位或仰卧位主动并拢双膝时，双侧膝部无法靠拢，或需髋部屈曲外展才能完成，被动并膝时可感到明显弹性阻力。

4、髋部弹响：髋关节屈伸或内收活动时，挛缩的臀肌筋膜束带在大转子表面滑动，产生可触及甚至可闻及的弹响，称为弹响髋。

5、髋关节活动受限：髋关节内收、内旋受限最为突出，屈曲及外展功能相对保留，被动内收时阻力增大，严重者影响坐位交叉腿动作。

6、骨盆与脊柱代偿改变：长期异常步态可致骨盆前倾、腰椎前凸增大，部分患者出现代偿性脊柱侧弯，成年后易伴发腰痛。

7、局部体征：臀部外观扁平或凹陷，可触及条索状硬结，皮肤可见因反复注射形成的凹陷瘢痕，臀肌容积较健侧减少。

流行病学调查显示，该病在部分地区的患病率与婴幼儿期臀部肌肉注射次数密切相关。据国内文献报道，某地区对学龄儿童进行普查，臀肌挛缩症检出率约为百分之一点五至百分之三点八，其中绝大多数有婴幼儿期反复臀肌注射史（来源：中华骨科杂志，2003年）。临床诊断以体格检查为主，并膝试验、下蹲试验与步态观察构成核心评估内容，影像学检查多用于排除髋关节其他病变。

需注意的情况

症状轻微且功能影响有限者，可先行观察与康复训练；下蹲明显受限、步态异常显著或伴发腰痛者，需由骨科医师评估是否具备手术松解指征。该病不会自行消退，青春期生长加速阶段症状可能加重，早期识别对保留髋关节功能具有实际意义。

常见问题

否。弹响髋是常见表现之一，但并非所有患者都会出现，部分患者仅表现为下蹲受限与步态异常，体格检查以并膝试验阳性更为稳定。

特点是双膝无法并拢完成下蹲，需将双膝向外分开才能蹲下，重者需足尖着地，蹲位起立时亦感费力，与髋关节内收内旋受限直接相关。

是。长期外八字步态可导致骨盆前倾与腰椎前凸增大，腰部负荷随之改变，成年后出现慢性腰痛的几率升高，部分患者还伴有代偿性脊柱侧弯。

主要依靠体格检查，包括步态观察、并膝试验与下蹲试验，影像学检查用于排除髋关节其他病变，婴幼儿期反复臀肌注射史对诊断有重要参考价值。

参考资料

[1] 中华骨科杂志. 儿童臀肌挛缩症流行病学调查分析. 2003

[2] 中华小儿外科杂志. 臀肌挛缩症的临床分型与治疗. 2005

[3] 实用骨科学. 人民卫生出版社

[4] 外科学. 人民卫生出版社