龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.酶替代疗法:这是目前针对Pompe病的主要治疗方法。ERT使用α-葡糖苷酸酶来补充体内缺乏的酶,从而帮助分解细胞内积累的糖原,有助于改善肌肉功能和心脏表现。治疗通常需要长期持续进行。
2.支持性护理:在接受酶替代疗法的同时,患者还可能需要多学科的支持性护理,包括物理治疗、职业治疗和营养管理,以尽量减轻症状和改善功能。
3.心脏和呼吸系统监测:由于该病常影响心脏和呼吸肌,需要定期监测心脏功能和呼吸能力,并根据具体情况给予相应的干预措施,如药物或必要时的呼吸辅助设备。
4.遗传咨询:对于有家族史的家庭,遗传咨询可以帮助了解疾病风险,指导生育选择和早期诊断。
Pompe病的治疗以酶替代疗法为核心,同时结合综合性的支持及护理措施进行管理。