沈赟 副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.超声波检查:孕期的例行超声波检查通常用于评估胎儿的生长发育情况。在怀孕中后期(通常是20周左右),详细的超声波检查可以帮助检测胎儿骨骼的异常发育,例如四肢长度不成比例等,这些可能是侏儒症的迹象。
2.基因检测:对于有家族遗传史或已知风险因素的孕妇,医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在与侏儒症相关的基因突变。常见的基因检测方法包括无创产前检测和羊膜穿刺术等。
并不是所有类型的侏儒症都能通过上述方法在孕期明确诊断。某些类型的侏儒症可能直到出生后才能被确认。孕期检查可以为可能的侏儒症提供早期线索,但不能完全替代出生后的诊断程序。专业医疗人员会结合多种诊断工具和家族病史来确定最佳的评估方案。