假性甲状旁腺功能减退症有哪些症状

假性甲状旁腺功能减退症的症状源于甲状旁腺激素抵抗，主要表现为低钙血症相关表现与特征性骨骼畸形。患者常出现手足搐搦、肌肉痉挛、感觉异常，并伴有圆脸、短指、身材矮小等特殊体貌。

症状分类

1、神经肌肉兴奋性增高：低钙血症使神经肌肉应激性上升，典型表现为手足搐搦，即腕踝关节屈曲、拇指内收呈鹰爪样，可伴口周麻木、四肢刺痛。严重时出现喉痉挛或全身性癫痫样发作。隐匿者可呈Chvostek征与Trousseau征阳性。

2、体貌与骨骼畸形：约半数患者存在Albright遗传性骨营养不良体征，包括圆脸、颈短、身材矮小、第4及第5掌骨或跖骨短缩，指趾粗短。部分患者出现异位骨化或骨密度改变。

3、牙齿与皮肤表现：牙釉质发育不全、牙萌出延迟、牙根短钝。皮肤干燥粗糙，易发生念珠菌感染，指甲脆薄。

4、神经系统表现：基底节钙化可导致锥体外系症状，如震颤、肌张力障碍、帕金森样表现。部分患者出现认知障碍或情绪异常。

5、其他内分泌异常：同一患者可合并甲状腺功能减退、性腺功能减退或生长激素缺乏，出现相应症状。

证据与数据

据《中华内分泌代谢杂志》2021年发布的《甲状旁腺功能减退症诊疗指南》，假性甲状旁腺功能减退症患者中，约70%在儿童期即出现低钙血症症状，血清钙常低于2.0毫摩尔每升，血磷升高，甲状旁腺激素水平代偿性增高。该指南由中华医学会内分泌学分会制定，为国内诊疗提供规范依据。

诊断提示

症状组合具有提示意义，确诊需结合血清钙、磷、甲状旁腺激素测定及基因检测。GNAS基因突变检测可协助分型。出现手足搐搦伴短指畸形者，应尽早就诊内分泌科。

常见问题

否。短指畸形约见于半数患者，并非所有患者均出现。无短指者仍可因低钙血症出现手足搐搦，确诊依赖实验室检查与基因检测。

典型表现为腕踝关节屈曲、拇指内收呈鹰爪样，可伴口周麻木。情绪激动或过度换气可诱发，发作时意识多清楚，严重者需与癫痫鉴别。

低钙血症影响牙釉质与牙本质矿化，导致牙釉质发育不全、牙萌出延迟、牙根短钝。牙齿问题常在儿童期显现，需口腔科协同管理。

首选内分泌科。若以手足搐搦为首发表现，可先至神经内科排查；若以骨骼畸形为主，可至骨科或儿科就诊，最终由内分泌科确诊。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 甲状旁腺功能减退症诊疗指南. 中华内分泌代谢杂志, 2021.

[2] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.

[3] 廖二元, 莫朝晖. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.