龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢。高浓度的苯丙氨酸会损害大脑。
2.控制饮食是治疗苯丙酮尿症的重要手段,通过限制含苯丙氨酸的食物摄入,维持血液中苯丙氨酸水平在安全范围内。通常需要低苯丙氨酸饮食,并补充特制配方奶粉和营养素。
3.停止饮食控制可能导致认知功能下降、情绪障碍和行为问题。即便在成年期,仍需根据个体情况持续管理饮食。
苯丙酮尿症患者无论年龄多大,都应该保持对苯丙氨酸的摄入控制,以确保长期健康。