佝偻病主要有什么表现

佝偻病的主要表现集中在骨骼改变、神经兴奋性异常和肌肉功能减退三个方面，其中骨骼畸形是最具特征性的表现。早期以夜间哭闹、多汗、枕秃为主，活动期出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、手足镯等改变，严重者遗留鸡胸、漏斗胸、膝内翻或膝外翻等畸形。

骨骼改变：不同年龄段表现不同

1、颅骨软化：多见于3至6月龄婴儿，按压枕骨或顶骨后部有乒乓球样凹陷感，是活动期佝偻病较早出现的体征。

2、方颅：多见于8至9月龄以上婴幼儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生堆积，形成方形头颅外观。

3、肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状，多见于1岁左右。

4、手足镯：腕部和踝部因骨样组织堆积形成环状隆起，触之如戴手镯，多见于6月龄以上。

5、胸廓畸形：长期活动期可形成鸡胸或漏斗胸，影响心肺功能。

6、下肢畸形：站立行走后负重，可形成膝内翻即O型腿或膝外翻即X型腿，多见于1岁以后。

神经兴奋性异常：常见于早期

7、多汗：与季节和温度无关，以头部为主，入睡后明显。

8、夜惊与哭闹：夜间睡眠不安，易惊醒，啼哭难以安抚。

9、枕秃：因头部多汗发痒，婴儿反复摇头摩擦枕部，导致枕部头发稀疏或脱落。

肌肉功能减退：容易被忽视

10、肌张力低下：腹部肌肉松弛，呈蛙腹状，坐、立、走等大运动发育落后于同龄儿童。

11、韧带松弛：关节活动度增大，脊柱可后凸或侧弯。

证据与数据

据中国疾病预防控制中心2021年发布的全国儿童营养与健康监测数据，我国5岁以下儿童佝偻病患病率约为3%至5%，农村地区高于城市，北方地区高于南方。维生素D缺乏是佝偻病最主要的病因。《中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南》指出，婴幼儿是维生素D缺乏的高危人群，预防应从出生后数日开始补充维生素D。

需要与相似疾病区分

部分遗传性低磷佝偻病、肾小管酸中毒所致佝偻病，骨骼畸形表现相似，但血磷、血钙及尿检结果不同。仅凭外观无法区分病因，需通过血液生化和影像学检查明确。病情稳定者每3至6个月复查一次血钙、血磷、碱性磷酸酶；调整干预方案期间需缩短至1至3个月复查一次。

常见问题

是多汗、夜惊和枕秃等神经兴奋性增高表现，常出现在骨骼畸形之前。颅骨软化可在3至6月龄被触及，属于较早的骨骼体征。

否。O型腿多见于1岁以后能站立行走的患儿，且需长期负重才形成。早期发现并干预者，通常不会遗留下肢畸形。

不是。佝偻病核心病因是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，单纯缺钙只是可能环节之一。诊断需结合血液生化指标，不能仅凭症状判断。

早期轻度畸形在规范干预后可逐渐改善。已形成的鸡胸、漏斗胸或膝内外翻是否恢复，取决于畸形程度和年龄，部分需骨科评估。

参考资料

[1] 中国疾病预防控制中心. 中国5岁以下儿童营养与健康监测报告. 2021.

[2] 中华医学会儿科学分会儿童保健学组. 中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南. 中华儿科杂志.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童营养性疾病防治工作方案.