多发内分泌腺病Ⅰ型有哪些症状

多发内分泌腺病Ⅰ型的主要症状由甲状旁腺、垂体前叶和胰岛细胞等内分泌腺体功能异常引起，其中甲状旁腺功能亢进症最为常见，约90%以上的患者在其病程中会出现。

1、甲状旁腺功能亢进症：这是多发内分泌腺病Ⅰ型最常见的表现，发生率约为90%至95%。主要症状包括骨痛、骨质疏松、易发生骨折、肾结石、多尿、烦渴、乏力、恶心和便秘。高钙血症还可引起意识模糊和情绪改变。

2、垂体前叶肿瘤：在多发内分泌腺病Ⅰ型中发生率约为30%至40%。泌乳素瘤最常见，表现为女性月经紊乱或闭经、溢乳，男性性欲减退和乳腺发育。生长激素分泌过多可导致肢端肥大症，表现为手足增大、面容变粗、多汗和关节疼痛。促肾上腺皮质激素分泌过多可引起库欣病，表现为向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹和高血压。

3、胰岛细胞肿瘤：发生率约为30%至80%。胃泌素瘤最常见，引起卓-艾综合征，表现为反复发作的消化性溃疡、腹痛、腹泻和胃食管反流。胰岛素瘤可导致反复发作的低血糖，表现为出汗、心悸、饥饿感和意识模糊。胰高血糖素瘤和血管活性肠肽瘤较为少见，分别引起皮疹、贫血和严重水样腹泻。

4、其他表现：部分患者可出现肾上腺皮质肿瘤、甲状腺肿瘤或类癌。多发内分泌腺病Ⅰ型患者还可能出现皮下脂肪瘤和面部血管纤维瘤。

根据2022年《中华内分泌代谢杂志》发布的《多发内分泌腺病Ⅰ型诊疗专家共识》，该病具有高度异质性，同一家系内不同患者的症状组合和发病年龄可差异显著。一项纳入中国多家医院的研究显示，在确诊的多发内分泌腺病Ⅰ型患者中，甲状旁腺功能亢进症、垂体瘤和胰岛细胞肿瘤的检出率分别为91.2%、37.5%和52.3%。

多发内分泌腺病Ⅰ型的症状涉及多个内分泌腺体，以甲状旁腺功能亢进症、垂体瘤和胰岛细胞肿瘤相关表现为主。出现上述多系统症状组合时，建议到内分泌科进行系统评估。

常见问题

否。虽然约90%以上的患者会出现，但并非全部。部分患者可能以垂体瘤或胰岛细胞肿瘤为首发表现，需通过基因检测和长期随访确认。

泌乳素瘤最常见。在多发内分泌腺病Ⅰ型相关的垂体瘤中，泌乳素瘤占比最高，主要表现为月经紊乱、溢乳、性欲减退和乳腺发育。

由胰岛素瘤引起，表现为反复发作的空腹或餐后晚期低血糖，症状包括出汗、心悸、饥饿感和意识模糊，严重时可出现昏迷。

甲状旁腺功能亢进症导致血钙升高，尿钙排泄增加，钙盐在肾脏沉积形成结石。肾结石可反复发作，需同时处理甲状旁腺病变。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 多发内分泌腺病Ⅰ型诊疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2022.

[2] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社, 2011.

[3] 宁光. 内分泌学高级教程. 人民军医出版社, 2013.

[4] 中华医学会内分泌学分会. 甲状旁腺功能亢进症诊疗指南. 中华内分泌代谢杂志, 2014.