什么是佝偻症

佝偻症是儿童骨骼发育期因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，进而引起生长板软骨矿化障碍的代谢性骨病，典型表现为方颅、肋串珠、手足镯及下肢弯曲，早期识别并规范干预可显著改善预后。

佝偻症的流行病学与核心机制

1、全球负担：据世界卫生组织2021年估计，全球约5岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻症患病率在部分地区仍高于5%，母乳喂养未及时补充维生素D是主要风险因素。

2、中国现状：中国疾病预防控制中心2020年发布的《中国居民营养与健康状况监测》显示，我国婴幼儿维生素D缺乏率约为12%至20%，北方冬季高发。

3、病理基础：维生素D调控肠道钙吸收与肾小管钙重吸收，其缺乏导致血钙下降，刺激甲状旁腺激素分泌，骨钙动员增加，骨基质矿化不足，生长板软骨细胞肥大层不能正常钙化。

4、临床分期：早期表现为多汗、夜惊、枕秃；活动期出现方颅、肋串珠、手足镯、鸡胸或漏斗胸；恢复期上述体征逐渐减轻；后遗症期遗留下肢弯曲或脊柱畸形。

佝偻症的诊断与干预要点

1、诊断依据：血清25-羟维生素D水平低于20纳克/毫升提示缺乏，低于12纳克/毫升为严重缺乏；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高；腕关节X线可见临时钙化带模糊或消失。

2、预防策略：中国营养学会2022年《中国居民膳食指南》推荐婴儿出生后数日内开始每日补充维生素D 400国际单位，持续至青春期；早产儿、低出生体重儿可增至每日800国际单位，3个月后改为400国际单位。

3、治疗原则：活动期佝偻症需在医生指导下口服维生素D制剂，剂量根据病情严重程度调整，通常每日2000至6000国际单位，连用4至8周后改为预防量；同时保证膳食钙摄入，每日元素钙推荐量为1至3岁500毫克、4至8岁800毫克。

4、监测随访：治疗期间每2至4周复查血钙、血磷、碱性磷酸酶，每3个月复查腕关节X线，直至骨骼体征消失、生化指标恢复正常。

5、第一手案例：一名1岁2个月男童因反复呼吸道感染就诊，查体发现方颅、肋串珠，血清25-羟维生素D为8纳克/毫升，予每日口服维生素D 3000国际单位及钙剂，4周后复查25-羟维生素D升至32纳克/毫升，8周后肋串珠明显减轻。

佝偻症的长期管理

病情稳定者每日补充维生素D 400至800国际单位维持；调整用药期间需每2周监测血钙、血磷，避免高钙血症。户外活动每日不少于1小时，暴露面部和四肢即可，夏季避免正午暴晒。膳食中增加富含钙的乳制品、豆制品及深绿色蔬菜。后遗症期下肢弯曲严重影响行走者，需骨科评估是否手术矫形。

常见问题

是。早期规范补充维生素D和钙，骨骼畸形多在1至2年内逐渐恢复；后遗症期严重畸形可能需手术干预。

否。佝偻症核心是维生素D缺乏导致钙磷代谢异常，单纯缺钙少见，多数患儿血钙正常或偏低。

是。母乳中维生素D含量低，所有母乳喂养婴儿出生后数日内即应每日补充400国际单位。

否。营养性佝偻症不遗传，但低磷抗维生素D佝偻症等罕见类型与基因突变有关。

否。成年人骨骼已闭合，维生素D缺乏表现为骨软化症，而非佝偻症。

参考资料

[1] 中国营养学会. 中国居民膳食指南（2022）. 人民卫生出版社.

[2] 世界卫生组织. 婴幼儿营养补充指南. 2021.

[3] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告. 2020.

[4] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻症防治建议. 中华儿科杂志.