卡尔曼综合征有哪些症状

2024-10-10
ⓘ 提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快线下就医

沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响性腺功能和嗅觉能力。该综合征的核心症状包括性发育延迟或缺失以及嗅觉丧失或减退。

1.性发育延迟或缺失:

男性患者可能在青春期时未出现正常的第二性征,如没有胡须生长、声音变化或肌肉发达。

女性患者可能会出现月经稀少或闭经,乳房发育不全等问题。

性激素水平显著低于正常范围,如睾酮水平在男性中低于300ng/dL,雌激素水平在女性中低于30pg/mL。

2.嗅觉丧失或减退(嗅觉障碍):

嗅觉完全丧失(无嗅症)或部分丧失(嗅觉减退)。

这可以通过嗅觉测试进行评估,常用于确诊本病。

3.其他潜在症状:

一些患者可能出现肢体不对称,如一侧手掌比另一侧短小。

听力损失,常见于感音神经性耳聋。

牙齿排列异常或口腔结构异常。

卡尔曼综合征的症状多样,早期识别和诊断有助于及时进行治疗和管理。

免费咨询