甲状腺髓样癌的症状

甲状腺髓样癌早期可表现为颈部无痛性肿块，部分患者因肿瘤分泌降钙素等物质出现腹泻、面部潮红。约25%的甲状腺髓样癌与遗传性多发性内分泌腺瘤病相关，可伴发嗜铬细胞瘤或甲状旁腺功能亢进。

颈部局部表现

1、颈部肿块：最常见首发症状，多位于甲状腺侧叶，质地偏硬，活动度差，随吞咽上下移动。

2、吞咽不适：肿瘤增大压迫食管时可出现吞咽异物感或吞咽困难。

3、声音嘶哑：肿瘤侵犯喉返神经时出现，提示局部进展。

4、颈部淋巴结肿大：约15%至30%的患者初诊时已有颈部淋巴结转移，北京大学肿瘤医院2021年统计显示该比例为22.7%。

内分泌相关表现

1、腹泻：约30%的散发性甲状腺髓样癌患者出现顽固性水样腹泻，每日可达数次至十余次，与降钙素及前列腺素分泌有关。

2、面部潮红：肿瘤分泌血管活性物质导致，多见于晚期或转移性患者。

3、血降钙素升高：是甲状腺髓样癌最敏感的标志物，术前降钙素水平与肿瘤负荷呈正相关。

遗传综合征相关表现

1、多发性内分泌腺瘤病2A型：可伴发嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进，表现为阵发性高血压、心悸、头痛、多汗、高钙血症。

2、多发性内分泌腺瘤病2B型：可伴发黏膜神经瘤，表现为唇舌、眼睑多发小结节，以及马方样体型。

3、RET基因胚系突变：约25%的甲状腺髓样癌患者携带该突变，建议所有患者进行基因检测。美国甲状腺协会2015年指南推荐对甲状腺髓样癌患者常规筛查RET基因突变。

晚期转移相关表现

1、骨转移：可出现骨痛、病理性骨折，常见于脊柱、骨盆和股骨。

2、肝转移：可出现肝区疼痛、肝功能异常，影像学可见肝内多发占位。

3、肺转移：可出现咳嗽、气促，胸部影像学可见多发结节。

甲状腺髓样癌症状具有多样性，颈部肿块合并腹泻或面部潮红需警惕该病。所有确诊患者应检测降钙素和RET基因，以指导治疗和家系筛查。

常见问题

否。约30%的散发性甲状腺髓样癌患者出现腹泻，并非全部患者均有此表现，颈部肿块仍是最常见首发症状。

多位于甲状腺侧叶，质地偏硬，活动度差，随吞咽上下移动，部分患者初诊时已伴颈部淋巴结肿大。

是。约25%的甲状腺髓样癌与遗传性多发性内分泌腺瘤病相关，由RET基因胚系突变引起，建议患者及家系成员进行基因检测。

降钙素是甲状腺髓样癌最敏感的标志物，术前水平与肿瘤负荷相关，术后可用于监测复发和评估疗效。

参考资料

[1] 美国甲状腺协会. 甲状腺髓样癌管理指南. 2015.

[2] 北京大学肿瘤医院. 甲状腺髓样癌临床病理特征分析. 2021.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南. 2023.