管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.临床表现:
患者常常表现为单侧面部发育不对称,涉及骨骼、软组织和皮肤。
可能伴随耳廓、小下颌、眼睑下垂等局部畸形。
严重病例可能影响呼吸道和咀嚼功能。
2.影像学检查:
X线:可以初步评估面部骨骼结构的异常情况。
CT扫描:提供高分辨率的骨骼结构图像,有助于详细评估畸形程度。
MRI:用于评估软组织部分的异常,包括肌肉、血管和神经的情况。
3.遗传学分析:
部分病例与遗传有关,可进行基因检测以排除其他遗传性综合征。
家族史调查也有助于确定是否存在遗传倾向。
4.综合评估:
多学科团队(包括儿科医生、整形外科医生、耳鼻喉科医生等)共同评估,以制定个体化的治疗方案。
半侧颜面畸形的诊断依赖于多方面的信息整合,早期诊断和干预对于改善患者生活质量至关重要。定期随访和多学科合作在治疗过程中起到关键作用。