史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.遗传因素是视网膜色素沉着症的主要原因。此疾病通常由父母通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递给后代,涉及多种基因,如RHO、USH2A、RPGR等。目前已知有超过50个不同的基因可以导致该疾病。
2.视网膜中光感受器细胞的逐渐退化是其基本病理过程。这些细胞负责接收光线并将其转化为视觉信号,随着病情发展,这些细胞数量减少,导致视力逐渐恶化。
3.症状通常在儿童或青少年时期出现,典型表现包括夜盲、周边视力丧失,最终可能导致中央视力缺失。在某些病例中,患者可能会完全失去视力。
4.虽然目前没有根治的方法,但一些治疗和辅助技术正处于研究中,包括基因疗法、视网膜植入物以及药物疗法,以减缓疾病进展或改善症状。
遗传咨询对于有家族病史的家庭非常重要,通过早期检测和干预,有可能延缓疾病的发展和改善生活质量。