罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.肝豆病是一种遗传性疾病,具体来说是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变,影响了铜的正常代谢和排泄功能。
2.在正常生理过程中,铜通过饮食摄入后被吸收,小部分参与身体的各种生理活动,而多余的铜通常会通过胆汁排泄。然而在肝豆病患者中,这一过程受阻,结果导致铜在组织器官中的累积。
3.特别是在大脑基底节区,铜的过度积累可引发一系列神经系统异常表现,其中就包括震颤、肌肉强直等。震颤通常是由于铜对神经细胞毒性作用造成的。
4.这种震颤有可能是静止性震颤、姿势性震颤或意向性震颤,震颤的类型和严重程度会因个体差异而有所不同。
识别并及时管理肝豆病非常关键,可以通过药物治疗促进铜的排泄,以及避免铜过量摄入来控制病情。
