沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.家族史:有骨髓-胰腺综合征家族史者风险较高。这种综合征通常是通过体细胞显性或隐性遗传方式传递,因此有相关病史的家庭成员需特别注意。
2.遗传背景:某些特定的基因突变,如SBDS基因突变,是骨髓-胰腺综合征的重要致病因素。携带这些基因突变的人群患病概率较高。
3.儿童和青少年:骨髓-胰腺综合征多在儿童早期表现出症状,约75%的病例在5岁之前被确诊。早期发现和诊断对于有效管理病情至关重要。
4.地理分布:目前研究表明,该综合征并不特定于某一地域,但在一些特定种族或人群中可能更为常见。具体流行病学数据需要依赖各地区的医疗记录进行精确评估。
骨髓-胰腺综合征虽然罕见,但其对患者健康的影响重大。特别是有家族史或已知基因突变的人群,应考虑进行相关基因检测以早期识别和干预。
