代谢性肌病怎么诊断

病情分析：代谢性肌病的诊断基于临床表现、实验室检查和遗传分析。

1.临床表现：

常见症状包括肌无力、肌肉疼痛和运动后疲劳。

某些类型可能伴随肌萎缩或肌肉僵硬。

2.实验室检查：

血清肌酸激酶（CK）水平：通常升高，提示肌肉损伤。

乳酸和丙酮酸水平：在一些代谢性肌病中，乳酸水平升高。

尿液有机酸分析：用于检测异常的代谢产物。

3.肌电图（EMG）：

可显示出与肌肉损伤相符的特征性变化。

4.肌肉活检：

显示病理改变，如储脂、糖原沉积或线粒体病变。

5.遗传分析：

通过基因检测寻找已知相关的基因突变。

结合以上检查结果，可以有效诊断代谢性肌病。早期识别和针对性治疗能够改善生活质量。