神经母细胞瘤的症状

神经母细胞瘤的症状取决于肿瘤原发部位、分期及是否分泌儿茶酚胺，最常见表现为腹部无痛性包块、腹胀、骨痛、发热、贫血及眼眶周围瘀斑。约半数患儿原发于肾上腺，早期症状隐匿，易被忽视。

原发部位相关表现

1、腹部原发灶：腹部可触及质地坚硬、边界不清的无痛性包块，常伴腹胀、食欲下降、体重不增。肿瘤压迫肾血管或输尿管时可出现高血压或排尿异常。

2、胸部纵隔原发灶：可压迫气管与支气管，引起咳嗽、气促、呼吸困难，部分患儿反复发生肺部感染。

3、颈部原发灶：可触及颈部包块，压迫交感神经链时出现霍纳综合征，表现为单侧上睑下垂、瞳孔缩小、面部无汗。

4、盆腔原发灶：压迫膀胱或直肠，导致排尿困难、便秘，直肠指检可触及骶前包块。

全身性表现

5、儿茶酚胺分泌相关症状：肿瘤分泌多巴胺、去甲肾上腺素等物质，可引起阵发性高血压、心悸、多汗、面色潮红。尿香草扁桃酸水平升高是重要生化指标。

6、骨髓转移相关症状：肿瘤细胞浸润骨髓时出现贫血、血小板减少、中性粒细胞减少，表现为面色苍白、皮肤瘀点瘀斑、反复感染及发热。

7、骨转移相关症状：约60%的IV期患儿发生骨转移，表现为骨痛、拒绝行走、跛行，长骨及颅骨X线可见虫蚀样改变。

8、眼眶及颅骨转移：眶周瘀斑、眼球突出、眼睑肿胀是典型体征，常被误认为外伤所致，需警惕。

特殊类型表现

9、婴儿型神经母细胞瘤：部分4S期患儿原发灶小，但出现肝大、皮肤结节、骨髓转移，少数可自行消退。据中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会统计，4S期约占神经母细胞瘤的5%至10%。

10、opsoclonus-myoclonus综合征：约2%至3%患儿出现眼球阵挛、肌阵挛、共济失调，与抗神经元抗体相关，肿瘤多位于胸部。

分期与症状关系

国际神经母细胞瘤分期系统将本病分为I至IV期及4S期。I期、II期多仅表现为局部包块；III期肿瘤跨越中线，症状加重；IV期出现远处转移，全身症状明显。据《中华小儿外科杂志》2020年发表的全国多中心研究，我国神经母细胞瘤患儿确诊时约70%已处于III期或IV期，腹部包块和发热是最常见首发表现。

就医提示

儿童出现不明原因腹部包块、持续发热、骨痛、眼眶瘀斑或霍纳综合征时，应尽早就诊小儿外科或小儿血液肿瘤科，完善腹部超声、尿香草扁桃酸、骨髓穿刺及影像学检查。早期诊断与危险度分层直接影响治疗策略与预后。

常见问题

否。约半数原发于肾上腺，可触及腹部包块，但胸部、颈部、盆腔原发灶可不出现腹部包块，仅表现为咳嗽、霍纳综合征或排尿困难。

眶周瘀斑多为双侧或单侧，常伴眼球突出、眼睑肿胀，无明确外伤史，是颅骨或眼眶转移的典型体征，需与外伤性瘀斑鉴别。

肿瘤分泌儿茶酚胺类物质，如去甲肾上腺素、多巴胺，作用于血管引起阵发性或持续性血压升高，同时可伴心悸、多汗、面色潮红。

两者均可。肿瘤坏死吸收或骨髓转移导致中性粒细胞减少，均可引起发热。持续发热伴贫血、骨痛时需考虑肿瘤本身所致。

否。4S期原发灶虽小，但可出现肝大、皮肤结节、骨髓转移，全身症状明显，部分患儿可自行消退，但需密切监测。

参考资料

[1] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2020.

[2] 中华医学会小儿外科学分会肿瘤学组. 神经母细胞瘤诊断与治疗指南. 中华小儿外科杂志, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童神经母细胞瘤诊疗规范. 2019.

[4] 汤钊猷. 现代肿瘤学. 第3版. 上海: 复旦大学出版社, 2011.

[5] 施诚仁, 金先庆, 李仲智. 小儿外科学. 第5版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.