耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经母细胞瘤是一种常见于儿童的癌症,多数情况下在5岁以下的儿童中被诊断出来。
2.超过90%的神经母细胞瘤病例是散发性的,即并无家族遗传史。这些癌症通常由于体细胞基因突变引起,其中MYCN基因的扩增是一个重要标志。
3.约1%-2%的神经母细胞瘤病例属于家族性神经母细胞瘤。这些患者通常存在生殖系突变,最常见的是ALK或PHOX2B基因的突变。
4.在某些家族中,神经母细胞瘤可能呈现出遗传模式,这种状况下,患者会在家庭中出现多个病例,并且发病年龄通常较早。
虽然神经母细胞瘤具有一定遗传性,但其主要原因还是基因的偶发突变。如果怀疑有家族遗传因素,应考虑进行遗传咨询和基因检测,以便更好地评估患病风险。