遗传性高尿酸血症有哪些症状

2024-10-10
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:遗传性高尿酸血症的主要症状包括痛风、肾结石和慢性肾病等。

1.痛风:

急性痛风发作是最常见的症状,通常表现为突发性的关节剧烈疼痛、红肿、发热。

最常受累的关节是大脚趾,其次是足踝、膝盖、手指和手腕关节。

疼痛通常在夜间或清晨出现,持续数小时至数天。

2.肾结石:

高尿酸血症增加尿液中尿酸盐的浓度,容易形成尿酸结石。

结石通过尿道时会引起剧烈的绞痛,常伴有血尿。

可能会有恶心、呕吐、尿频或排尿困难等症状。

3.慢性肾病:

长期高尿酸水平可导致尿酸盐沉积在肾脏,引起慢性肾病。

表现为肾功能逐渐下降,可能伴有蛋白尿、高血压、水肿等症状。

进展到晚期时,可能需要透析或肾移植治疗。

遗传性高尿酸血症需早期干预和管理,以避免并发症的发生和减轻症状。定期监测尿酸水平和肾功能,以及适当的饮食和药物治疗能够有效控制病情。

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