肾上腺嗜铬细胞瘤是什么

肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，可阵发性或持续性分泌儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱。其年发病率约为每百万人口2至8例，在高血压人群中的检出比例约为0.1%至0.6%。

起源与本质

• 细胞来源：肿瘤起源于肾上腺髓质中的嗜铬细胞，这类细胞正常功能是合成和释放儿茶酚胺，包括肾上腺素和去甲肾上腺素。
• 肿瘤性质：约80%至85%位于肾上腺，称为肾上腺嗜铬细胞瘤；约10%至15%位于肾上腺外的副神经节，称为副神经节瘤。约10%至15%为恶性，判断恶性主要依据有无远处转移，而非单纯病理形态。
• 遗传背景：约30%至40%的病例与胚系基因突变相关，涉及SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等基因。因此，年轻患者或双侧、多发、有家族史者应接受遗传咨询。

临床表现

• 阵发性高血压：典型表现为血压突然升高，收缩压可达200毫米汞柱以上，伴头痛、心悸、大汗三联征，发作持续数分钟至数小时。
• 持续性高血压：部分患者血压持续升高，易被误诊为原发性高血压，常规降压治疗效果不佳。
• 代谢紊乱：儿茶酚胺可导致血糖升高、体重下降、发热、便秘，少数出现心肌损害或心律失常。
• 特殊诱因：体位改变、按压腹部、排尿、情绪激动或麻醉诱导可诱发血压骤升，称为儿茶酚胺危象。

诊断路径

• 生化检测：血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素是首选筛查指标，敏感度和特异度均较高。检测前需避免对乙酰氨基酚、拉贝洛尔等干扰药物。
• 影像定位：肾上腺CT或MRI可发现肾上腺区占位，典型者直径多大于3厘米，可伴坏死、囊变。怀疑肾上腺外或转移时，可选用间碘苄胍显像或生长抑素受体显像。
• 功能评估：确诊需结合生化指标升高与影像学发现，必要时行基因检测。根据《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2022版）》，嗜铬细胞瘤诊断需生化与影像联合判断。

处理原则

• 术前准备：确诊后通常需先进行药物准备，控制血压和心率，常用α受体阻滞剂，必要时联合β受体阻滞剂，但β受体阻滞剂必须在α受体阻滞剂之后使用，以免诱发血压危象。
• 手术切除：腹腔镜肾上腺切除术是局限性肾上腺嗜铬细胞瘤的主要治疗方式，术中需严密监测血压波动。
• 随访监测：术后应定期复查生化指标和影像学，良性者术后第1年每3至6个月复查一次，之后每年一次；恶性或转移性者需长期随访。

预后与风险

• 良性肿瘤：完整切除后5年生存率超过95%，但约5%至10%可能复发。
• 恶性肿瘤：转移性嗜铬细胞瘤5年生存率约为50%至70%，需多学科综合治疗。
• 危象风险：未诊断或未准备的嗜铬细胞瘤在手术、麻醉或创伤时可诱发致命性高血压危象，围手术期死亡率在充分准备后已降至1%以下。

肾上腺嗜铬细胞瘤是可分泌儿茶酚胺的肾上腺髓质肿瘤，早期识别阵发性高血压和生化筛查是诊断关键。确诊后需在专业团队指导下完成术前准备和手术切除，术后坚持长期随访。

常见问题

多数不是。约80%至85%为良性，仅约10%至15%为恶性。判断恶性主要看有无远处转移，而非单纯看病理形态。

不一定。多数患者出现阵发性或持续性高血压，但少数肾上腺偶发瘤患者血压可正常，仅在生化筛查时发现儿茶酚胺升高。

需要。良性者术后第1年每3至6个月复查一次，之后每年一次；恶性或转移性者需长期随访生化指标和影像学。

部分会。约30%至40%与胚系基因突变相关，年轻、双侧、多发或有家族史者应接受遗传咨询和基因检测。

参考资料

[1] 中华医学会泌尿外科学分会. 中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2022版）. 人民卫生出版社.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.

[4] 陈孝平, 汪建平, 赵继宗. 外科学（第9版）. 人民卫生出版社.

[5] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社.