慢性粒细胞白血病是由哪种基因突变引起的

2025-08-17
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:慢性粒细胞白血病是由BCR-ABL基因融合突变引起的。这种突变涉及染色体异常,通常称为费城染色体。

1.费城染色体是由于9号和22号染色体之间发生易位而形成的。具体来说,9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因相结合,形成BCR-ABL融合基因。

2.BCR-ABL融合基因编码一种具有持续活性的酪氨酸激酶,与正常细胞信号传导和生长调节过程不同,这种异常激酶促进白细胞不受控制地增殖,从而导致慢性粒细胞白血病的发生。

3.BCR-ABL酪氨酸激酶的异常活动不仅影响白细胞的数量,还会改变血液中的其他成分,可能导致贫血、出血倾向及感染风险增加。

诊断通常通过检测血液或骨髓样本中的BCR-ABL基因来确认。了解这种基因突变机制有助于针对性治疗,例如使用靶向酪氨酸激酶抑制剂来控制病情。

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