多发性骨髓瘤有哪些临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现以骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染和高钙血症最为常见，其中骨痛多位于腰背部，贫血常呈正细胞正色素性，肾功能损害可表现为蛋白尿或肌酐升高，感染以肺炎和泌尿系统感染多见。

多发性骨髓瘤的6类主要临床表现

1、骨痛与骨骼损害：约70%至80%的患者在病程中出现骨痛，以腰背部最为常见，其次为胸肋部和四肢。疼痛常为持续性钝痛，活动后加重。影像学检查可发现溶骨性穿凿样改变、病理性骨折或弥漫性骨质疏松。部分患者因椎体压缩性骨折出现身高变矮或脊柱畸形。

2、贫血：超过80%的患者在诊断时存在贫血，多为正细胞正色素性。贫血程度与骨髓瘤细胞浸润骨髓程度相关，也可因肾功能损害导致促红细胞生成素减少而加重。患者可表现为乏力、头晕、活动后心悸气短。

3、肾功能损害：约20%至40%的患者出现肾功能不全，表现为血肌酐升高、蛋白尿或管型尿。游离轻链沉积于肾小管是主要机制，高钙血症、高尿酸血症和反复感染可进一步加重肾损伤。肾功能损害是多发性骨髓瘤患者预后不良的重要因素。

4、反复感染：因正常免疫球蛋白合成受抑制、中性粒细胞减少及T细胞功能异常，患者易发生细菌性肺炎、泌尿系统感染和败血症。感染是导致患者死亡的主要原因之一。带状疱疹等病毒感染风险亦增高。

5、高钙血症：约10%至30%的患者出现血钙升高，源于骨质破坏释放钙入血。临床表现包括恶心、呕吐、多尿、便秘、意识模糊甚至昏迷。高钙血症与肾功能损害可互为因果，形成恶性循环。

6、其他表现：部分患者出现高黏滞综合征，表现为视力模糊、头晕、耳鸣；淀粉样变性可导致舌体肥大、心肌肥厚、周围神经病变；少数患者出现出血倾向，与血小板减少或凝血因子异常有关。

根据中国医学科学院血液病医院2020年发表的多中心回顾性研究数据，在纳入的1200余例初诊多发性骨髓瘤患者中，骨痛发生率为73.6%，贫血发生率为81.2%，肾功能损害发生率为28.4%，感染发生率为31.7%。该研究同时指出，从首次出现症状到明确诊断的中位时间为3.2个月，提示该病早期识别仍存在延迟。

中华医学会血液学分会2022年发布的《中国多发性骨髓瘤诊治指南》指出，多发性骨髓瘤的诊断需结合骨髓浆细胞比例、血清和尿蛋白电泳、免疫固定电泳、血清游离轻链比值及影像学检查综合判断。对于40岁以上出现不明原因骨痛、贫血、肾功能异常或反复感染的患者，应警惕该病可能。

多发性骨髓瘤的临床表现具有高度异质性，部分患者以单一症状起病，部分患者多系统同时受累。骨骼损害和贫血是多数患者就诊的主要原因，而肾功能损害和感染则显著影响生存质量与预后。对于疑似病例，早期完成免疫固定电泳和骨髓穿刺检查有助于缩短诊断延迟。

常见问题

否。约70%至80%的患者出现骨痛，但仍有部分患者以贫血、肾功能损害或反复感染为首发表现，无骨痛症状。

多为正细胞正色素性贫血。骨髓瘤细胞浸润骨髓抑制正常造血，肾功能损害导致促红细胞生成素减少，两者共同参与贫血发生。

正常免疫球蛋白合成受抑制、中性粒细胞减少及T细胞功能异常，导致细菌性肺炎、泌尿系统感染和败血症风险升高，感染是主要死亡原因之一。

约10%至30%的患者出现血钙升高。骨质破坏释放钙入血是主要原因，可表现为恶心、呕吐、多尿、便秘甚至意识模糊。

临床表现异质性大，骨痛、贫血、肾功能异常等症状缺乏特异性，易被误诊为骨质疏松、肾炎或普通感染，导致诊断延迟。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）. 中华血液学杂志, 2022.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 多发性骨髓瘤初诊患者临床特征多中心回顾性研究. 中华血液学杂志, 2020.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 国家卫生健康委员会. 多发性骨髓瘤诊疗规范（2019年版）. 2019.