沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.病史采集:详细了解患者的病史,包括青春期发育情况、生育情况、月经情况(女性)或性功能(男性)、既往疾病、手术史以及家族史等。
2.体格检查:重点检查生殖器官的发育情况。男性应检查睾丸大小、阴茎发育和第二性征如胡须、喉结等;女性则应评估乳房发育、月经周期和阴毛分布等。
3.实验室检查:
血清激素水平测定:这是最重要的检查项目。需要检测血清促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(男性)或雌激素(女性)的水平。促性腺激素功能低下型性腺功能减退症的特点是FSH和LH水平低于正常,而性激素(睾酮或雌激素)也相应偏低。
甲状腺功能检测:包括促甲状腺激素(TSH)和甲状腺激素(T4),以排除甲状腺功能异常对性腺的影响。
肾上腺功能检测:可测试皮质醇、ACTH等指标,以排除肾上腺相关疾病。
4.影像学检查:
头颅MRI或CT:用于检查垂体是否有结构异常,如垂体腺瘤或其他占位性病变,这些都可能影响垂体分泌促性腺激素。
腹部超声或盆腔超声:评估内生殖器官的发育情况,尤其是在怀疑性腺发育不良时。
5.基因分析:在某些情况下,特别是当怀疑遗传性疾病时,可以进行基因检测以确定是否存在影响性腺功能的遗传突变。
促性腺激素功能低下型性腺功能减退症的诊断依赖于详细的病史、全面的体格检查及多种实验室和影像学检查的综合分析。早期发现和准确诊断有助于及时采取干预措施,改善患者的生活质量。