沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.血液检查:
钙离子浓度:通常会发现血清钙离子水平降低(低于8.5mg/dL)。
磷酸盐浓度:血清磷酸盐水平升高(大于4.5mg/dL)。
甲状旁腺激素(PTH):尽管血钙低,但甲状旁腺激素水平反而升高,这是该病的一个标志性特征。
2.尿液检查:
24小时尿钙排泄量:通常减少,因为肾脏对钙的重吸收增加。
24小时尿磷排泄量:可能增加,因为血磷水平增高。
3.骨密度检测:
骨密度扫描可以帮助评估骨质疏松或其他骨骼异常情况,这在假性甲状旁腺功能减退症患者中较为常见。
4.影像学检查:
颅骨X线或CT:有助于评估基底节钙化,这在假性甲状旁腺功能减退症中较为常见。
骨骼X线:可能显示骨骼变形或其他骨病迹象。
5.基因检测:
有助于确诊假性甲状旁腺功能减退症的遗传类型,特别是在家族中有类似病例时。
假性甲状旁腺功能减退症的检查主要包括血液和尿液分析、影像学检查以及必要的基因检测。这些检查能够系统地评估患者的电解质平衡、骨骼健康状况和潜在的遗传因素,以便制定相应的治疗方案。