原发性甲状旁腺功能亢进症怎么诊断

原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断依据是高钙血症伴甲状旁腺激素水平不适当升高，同时排除继发性因素。血清白蛋白校正钙与甲状旁腺激素同步检测是核心筛查组合，两者关系不匹配即可启动诊断流程。

诊断核心指标

1、血清钙测定：需检测血清总钙并计算白蛋白校正钙，白蛋白校正钙等于实测总钙加0.02乘以（40减血清白蛋白克每升）。正常参考上限约为2.6毫摩尔每升，多次检测均高于上限才具诊断意义。

2、甲状旁腺激素测定：采用第二代或第三代免疫测定法检测完整甲状旁腺激素。在高钙血症前提下，甲状旁腺激素水平处于正常上限或升高，均属不适当分泌。

3、血磷与维生素D：血磷常低于正常参考范围，维生素D缺乏会干扰判断，需同步检测25羟维生素D。

4、24小时尿钙：用于鉴别家族性低尿钙性高钙血症，该病尿钙排泄量明显偏低。

5、肾功能与骨骼评估：检测血肌酐估算肾小球滤过率，双能X线吸收法测定腰椎、股骨颈、桡骨远端骨密度。

鉴别诊断要点

• 继发性甲状旁腺功能亢进：多见于慢性肾脏病，血磷升高、血钙偏低或正常，估算肾小球滤过率下降。
• 家族性低尿钙性高钙血症：24小时尿钙低于100毫克，钙与肌酐清除率比值低于0.01。
• 恶性肿瘤所致高钙血症：甲状旁腺激素通常被抑制，甲状旁腺激素相关蛋白可升高。
• 噻嗪类利尿剂影响：可致血钙升高并干扰甲状旁腺激素判断，需停药后复查。

定位检查

血清学确诊后需定位异常甲状旁腺组织。颈部超声对增大甲状旁腺的检出敏感性约为76%至87%，锝99m甲氧基异丁基异腈双时相显像敏感性约为54%至88%，两者联合可提高准确率。对于首次手术者，超声联合核素显像为常用方案；对于再次手术或结果不一致者，可选用四维计算机断层扫描或选择性静脉采血测定甲状旁腺激素。

证据与数据

据《中华内分泌代谢杂志》2021年发布的《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》，中国原发性甲状旁腺功能亢进症患者中，无症状型占比逐年上升，部分中心报告比例已超过50%。该指南由中华医学会内分泌学分会与中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会共同制定，明确提出高钙血症伴甲状旁腺激素不适当升高是诊断基石。

特殊人群

• 妊娠期：血清白蛋白生理性下降，需采用白蛋白校正钙，甲状旁腺激素参考范围与非妊娠期不同。
• 老年人群：常合并维生素D缺乏与肾功能减退，需综合评估。
• 骨质疏松患者：若骨密度低且血钙偏高，应筛查本病。

诊断成立需满足高钙血症、甲状旁腺激素不适当升高、排除继发因素三条。定位检查用于术前规划，不能替代生化诊断。血钙正常者不能诊断本病，需定期随访。

常见问题

否。原发性甲状旁腺功能亢进症诊断要求多次检测血钙高于正常参考上限，血钙正常者不符合诊断标准，需定期复查血钙与甲状旁腺激素。

否。慢性肾脏病、维生素D缺乏、长期服用锂剂等均可致甲状旁腺激素升高，需结合血钙、血磷、肾功能及尿钙综合判断。

颈部超声与锝99m甲氧基异丁基异腈显像为常用定位检查，两者联合可提高检出率。结果不一致或再次手术者可选四维计算机断层扫描。

用于鉴别家族性低尿钙性高钙血症。该病尿钙排泄明显偏低，而原发性甲状旁腺功能亢进症尿钙通常正常或偏高。

需与继发性甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症、恶性肿瘤所致高钙血症及噻嗪类利尿剂影响鉴别。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南. 中华内分泌代谢杂志，2021

[2] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 骨质疏松症诊疗指南. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2022

[3] 葛均波，徐永健，王辰. 内科学. 第9版. 北京：人民卫生出版社，2018

[4] 陈家伦. 临床内分泌学. 第2版. 上海：上海科学技术出版社，2011