龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传咨询:婴儿型黑蒙性痴呆由基因突变导致的,因此了解家庭遗传史是极为重要的。通过遗传咨询,可以评估家族中是否存在这种疾病的风险,从而帮助计划怀孕的夫妇做出知情选择。
2.产前诊断:如果有遗传风险,可以进行产前诊断。产前诊断包括羊水穿刺、绒毛膜取样等技术,通过检测胎儿的DNA来判断婴儿是否携带导致黑蒙性痴呆的基因突变。
3.基因筛查:在某些情况下,特别是在高风险家庭中,可以选择进行基因筛查,以便在怀孕前识别潜在的基因突变携带者。
婴儿型黑蒙性痴呆由于其遗传性质,目前无法通过生活方式或环境因素进行预防,但通过上述方法可以有效降低风险并帮助家庭做出知情决策。
