王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.早期诊断:一旦怀疑存在CAH,应尽快进行激素水平检测,主要是17-羟孕酮的水平。出生后24至48小时内的筛查最为理想,可以通过新生儿足跟血取样进行。
2.确认诊断:如果筛查结果异常,进一步的激素检查如血清电解质、睾酮水平以及基因检测可能需要进行,以确认诊断和了解病变的具体类型。
3.激素替代治疗:确诊后,应开始给予糖皮质激素(如氢化可的松)以补充体内缺乏的激素,并抑制过多雄激素的产生。对于盐丢失型,需要额外补充盐皮质激素(如氟氢可的松)。
4.密切监测:定期监测患儿的生长发育情况、激素水平和电解质平衡,调整药物剂量以确保有效控制症状。
5.家庭教育和支持:家长应当了解疾病的特点、治疗的重要性以及如何识别危象征兆。在急性应激状态下,如发热或手术前,需适时增加糖皮质激素的剂量。
及时鉴别与管理可以显著改善CAH患儿的生活质量,减少并发症。掌握新生儿筛查的重要性和后续管理流程,有助于更好地照顾患有CAH的儿童。