如何治疗成人型脊髓性肌肉萎缩症

2025-01-25
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:成人型脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,主要以运动神经元受损导致肌肉无力和萎缩为特征。治疗方案多为综合性,以延缓病情进展和改善生活质量为目标。

1.药物治疗:近年来,出现了一些能够改变疾病进程的药物。如Nusinersen,这是一种反义寡核苷酸,可增加SMN蛋白的产量,从而延缓病情进展。Risdiplam是另一种口服药物,通过影响基因表达来提高SMN蛋白水平。

2.基因疗法:此疗法旨在通过基因转移技术直接补充缺失或功能不全的基因,正在成为一种研究热点。当前一些临床试验正在探索其在成人SMA患者中的应用效果。

3.康复治疗:物理治疗和职业治疗对于维持肌肉力量、关节活动度及日常生活功能至关重要。个性化的锻炼计划应由专业康复团队制定,并定期评估效果。

4.营养管理:针对吞咽困难或营养不良的患者,适当的饮食调整和营养支持有助于维持健康体重和肌肉状况。

5.呼吸支持:由于呼吸肌肉也可能受到影响,一些患者可能需要机械通气或其他呼吸支持手段来维持正常呼吸功能。

6.多学科协作:包括神经科医师、康复治疗师、营养师和呼吸治疗师等多学科团队合作,以提供全面和持续的护理。

尽管目前尚无治愈成人型脊髓性肌肉萎缩症的方法,但通过上述措施,可以有效管理症状,提高生存质量。及时进行专业评估和随访对于优化治疗方案十分必要。

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