武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.ALD与X染色体相关,这意味着基因位于X染色体上。因为男性只有一条X染色体,所以如果他们继承了带有缺陷的基因,就会表现出症状。而女性有两条X染色体,即使一条染色体上有缺陷基因,另一条正常的X染色体通常可以补偿,因此大多数女性携带者没有明显的症状。大约20%至30%的女性携带者在中年或老年时可能出现轻微症状,如腿部无力或其他神经系统问题。
2.对于女性患者,其症状一般较为温和且进展缓慢。相较于男性,女性不太可能发展为严重的神经系统损害。由于其遗传性质,携带者母亲可能将突变基因传给男孩,使得他们具有更高的风险。
3.ALD的确诊通常通过基因检测和血液检查。对于有家族病史的人群,早期诊断可能有助于管理潜在的健康问题。
4.目前尚无治愈ALD的方法,治疗主要集中于症状管理和延缓疾病进展。对于有明确家族遗传背景的个体,进行基因咨询非常重要。
尽管女性较少表现出严重症状,但作为基因携带者,她们仍需注意自身健康,并在计划生育前进行基因咨询以评估风险。
