甲状腺髓样癌的症状和前兆

甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁细胞，早期常无特异性表现，颈部无痛性肿块或超声发现的甲状腺结节是最常见首发线索，部分病例以腹泻、面部潮红等类癌综合征样表现或声音嘶哑、吞咽不适就诊。

甲状腺髓样癌的常见表现

1、颈部肿块：多数病例在甲状腺区可触及质地偏硬、活动度差的结节，常无疼痛，生长速度可快可慢，部分在体检超声中偶然发现。

2、颈部淋巴结肿大：肿瘤易发生颈部淋巴结转移，可在颈侧区摸到肿大淋巴结，质地偏硬，活动度差，这一表现提示需要尽快评估。

3、声音改变：肿瘤侵犯或压迫喉返神经时，可出现声音嘶哑，通常为持续性而非短暂性，与普通咽喉炎所致声音变化不同。

4、吞咽或呼吸不适：较大肿块压迫食管或气管时，可出现吞咽异物感、呼吸不畅，但这一表现多见于肿瘤体积较大或位置特殊的病例。

5、腹泻：约三成散发型甲状腺髓样癌可出现顽固性腹泻，每日数次至十余次，水样便为主，与肿瘤分泌降钙素等活性物质有关，腹泻可在肿瘤切除后缓解。

6、面部潮红：部分病例出现阵发性面部潮红、心悸，属于类癌综合征样表现，多见于肿瘤负荷较大或已发生远处转移者。

7、遗传相关线索：约两成至三成甲状腺髓样癌与多发性内分泌腺瘤病2型相关，若家族中有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤或甲状旁腺功能亢进病史，需警惕遗传性可能。

需要尽早检查的情况

• 甲状腺结节伴颈部淋巴结肿大，或结节在短期内明显增大。
• 不明原因持续声音嘶哑超过两周，尤其伴颈部肿块。
• 顽固性腹泻伴面部潮红，常规消化科检查未找到明确原因。
• 有甲状腺髓样癌家族史或明确的多发性内分泌腺瘤病2型家族史。

血清降钙素是甲状腺髓样癌最重要的生化指标，术前降钙素水平与肿瘤负荷相关，术后可用于监测复发。癌胚抗原也可作为辅助指标。细针穿刺细胞学检查联合穿刺洗脱液降钙素测定，有助于术前明确诊断。基因检测可发现RET基因胚系突变，对判断遗传型病例及指导家族筛查具有价值。美国甲状腺协会2015年发布的甲状腺髓样癌管理指南指出，所有甲状腺髓样癌病例均应进行RET基因胚系突变检测，以区分遗传型与散发型。

甲状腺髓样癌早期症状隐匿，颈部结节、淋巴结肿大、声音嘶哑、顽固腹泻与面部潮红是值得关注的表现，血清降钙素与RET基因检测对诊断和家族筛查具有关键作用。

常见问题

否。早期常无任何不适，多数因体检超声发现甲状腺结节或颈部淋巴结肿大而就诊，因此单凭症状难以早期识别。

否。腹泻和面部潮红可见于多种疾病，但若同时存在甲状腺结节，需检测血清降钙素以排查甲状腺髓样癌。

会。约两成至三成病例与遗传性RET基因胚系突变相关，确诊后应进行基因检测，并对家族成员开展筛查。

主要检测血清降钙素和癌胚抗原，术前降钙素有助于评估肿瘤负荷，术后可用于监测复发，同时建议行RET基因检测。

是。持续声音嘶哑提示喉返神经可能受累，若同时存在甲状腺结节或颈部肿块，应尽快就诊评估。

参考资料

[1] 美国甲状腺协会. 甲状腺髓样癌管理指南. 2015.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南. 中华内分泌代谢杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 甲状腺癌诊疗指南. 2022.

[4] 中华医学会核医学分会. 甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识. 中华核医学与分子影像杂志.