佝偻病有哪些症状和表现

佝偻病最典型的表现是骨骼改变，常见于婴幼儿期，包括颅骨软化、方颅、肋骨串珠、手腕脚腕增宽、O型腿或X型腿，同时可伴随夜间哭闹、多汗、出牙延迟和肌肉松弛。确诊需结合临床表现与血液生化、骨骼影像学检查。

骨骼系统的改变

1、颅骨改变：多见于6月龄以内婴儿，表现为颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感；8至9月龄后可出现方颅，即额骨和顶骨对称性隆起。

2、胸廓改变：肋骨与肋软骨交界处膨大，形成串珠样突起，称为肋骨串珠；胸骨前突可形成鸡胸，胸骨下端内陷可形成漏斗胸。

3、四肢改变：手腕和脚腕处骨骺端膨大，形成手镯或脚镯样外观；下肢负重后可出现O型腿或X型腿，走路年龄推迟。

4、脊柱与骨盆：严重者可出现脊柱后凸或侧弯，骨盆入口变窄，女性患者成年后可能影响分娩。

非骨骼系统的表现

1、神经兴奋性增高：早期即可出现夜间哭闹、易激惹、睡眠不安、多汗，汗液刺激头皮可导致枕秃。

2、肌肉与运动发育：全身肌肉松弛，腹部膨隆呈蛙腹，坐、站、走等大运动发育落后于同龄儿童。

3、出牙与囟门：出牙延迟，前囟闭合晚，可迟至2岁以后仍未闭合。

4、其他表现：部分患儿可出现贫血、免疫力下降，反复发生呼吸道感染。

不同年龄段的差异

1、6月龄以内：以颅骨软化和神经兴奋性增高为主，骨骼畸形尚不明显。

2、6月龄至2岁：骨骼改变最为突出，方颅、肋骨串珠、手镯脚镯、O型腿或X型腿陆续出现。

3、2岁以后：遗留骨骼畸形为主，活动期症状逐渐减轻，但畸形可能持续存在。

证据与数据

据中国疾病预防控制中心2020年发布的营养与健康状况监测数据，我国5岁以下儿童佝偻病患病率已显著下降，但在北方冬季日照不足地区及纯母乳喂养未补充维生素D的婴儿中仍有一定比例。中华医学会儿科学分会2019年发布的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，佝偻病诊断需结合病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查综合判断，血清25-羟维生素D水平低于30纳摩尔每升提示维生素D不足。

需要警惕的情况

出现夜间哭闹、多汗、枕秃等早期表现时，易被误认为普通睡眠问题。若未及时识别，骨骼畸形一旦形成，部分改变不可逆。婴幼儿期定期体格检查、关注生长曲线和运动发育里程碑，有助于早期发现。

常见问题

否。O型腿多见于会走路后的重度佝偻病患儿，早期仅表现为颅骨软化、多汗、枕秃等，是否出现下肢畸形与病情严重程度和负重时间有关。

否。佝偻病核心是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，单纯缺钙只是其中一个环节，多数患儿问题在于维生素D不足而非钙摄入不足。

否。枕秃主要与多汗刺激头皮、婴儿反复摇头摩擦有关，是佝偻病早期神经兴奋性增高的表现之一，不能单独作为缺钙依据。

部分可以。早期轻度畸形在规范治疗后多可逐渐改善，但严重畸形或2岁后遗留的骨骼改变可能持续存在，需专科评估。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告. 2020.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社, 2018.