小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病怎么检查

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的确诊依赖血清免疫球蛋白G亚类定量检测，单凭总免疫球蛋白G正常不能排除该病。当儿童反复发生呼吸道、消化道或耳鼻喉感染，而总免疫球蛋白G水平处于正常范围时，需进一步检测免疫球蛋白G1、免疫球蛋白G2、免疫球蛋白G3、免疫球蛋白G4四个亚类的具体数值。

检查该病需要完成的核心项目

1、血清免疫球蛋白G亚类定量：这是确诊该病的关键检测，需分别测定免疫球蛋白G1、免疫球蛋白G2、免疫球蛋白G3、免疫球蛋白G4的浓度。临床多采用酶联免疫吸附法或免疫比浊法，结果需与同年龄正常参考区间比对，因为儿童各亚类水平随年龄增长而变化。免疫球蛋白G2缺陷在儿童中较为常见，免疫球蛋白G1或免疫球蛋白G3缺陷也可见到。

2、总免疫球蛋白G与免疫球蛋白A、免疫球蛋白M测定：用于排除总免疫球蛋白G缺乏、免疫球蛋白A缺乏或普通变异型免疫缺陷病。选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的特征正是总免疫球蛋白G正常或接近正常，而某一亚类或数个亚类低于同龄参考值下限。

3、抗体反应评估：检测对肺炎链球菌多糖疫苗、破伤风类毒素等抗原的抗体应答。免疫球蛋白G2缺陷者常表现为多糖抗原抗体反应低下。此项评估有助于判断缺陷的临床意义，因为部分亚类偏低者仍具备正常抗体应答能力。

4、淋巴细胞亚群与B细胞计数：通过流式细胞术检测CD19阳性B细胞、CD4阳性T细胞、CD8阳性T细胞比例。多数患儿B细胞数量正常，借此可与B细胞缺陷病区分。

5、临床感染史采集与影像学检查：记录感染频率、部位、病原体类型。反复中耳炎、鼻窦炎、肺炎者需行胸部X线或高分辨率CT，评估有无支气管扩张。北京儿童医院一项2019年发表的回顾性分析显示，在反复呼吸道感染患儿中，免疫球蛋白G亚类缺陷检出率约为8%至12%，其中免疫球蛋白G2缺陷占比最高。

6、鉴别诊断相关检测：包括人类免疫缺陷病毒抗体、EB病毒抗体、巨细胞病毒抗体，以及补体C3、C4测定，用于排除继发性免疫球蛋白降低。蛋白丢失性肠病、肾病综合征也可导致免疫球蛋白G亚类下降，需通过尿蛋白定量、粪便α1抗胰蛋白酶清除率加以排除。

检查时机与结果判读要点

• 年龄因素：免疫球蛋白G2在2岁前生理性偏低，判读结果须采用与年龄匹配的参考区间，不宜用成人标准衡量婴幼儿。
• 重复检测：单次轻度偏低不足以确诊，建议间隔3至6个月复查，病情稳定者复查一次即可；感染急性期或使用免疫抑制剂期间需暂缓判读。
• 临床相关性：仅有实验室数值偏低而无反复感染、抗体应答正常者，通常归为实验室异常，不直接诊断为免疫缺陷病。

中华医学会儿科学分会免疫学组发布的《儿童原发性免疫缺陷病诊疗建议》指出，选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的诊断需同时满足血清亚类水平低于同龄参考值、存在相应感染表现、排除其他继发因素三条。

常见问题

是。核心检查为血清免疫球蛋白G亚类定量，抽取静脉血即可完成，同时需结合总免疫球蛋白G、抗体反应及感染史综合判断。

否。免疫球蛋白定量检测通常不要求严格空腹，但为避免血脂干扰比浊法结果，建议采血前禁食4小时以上，具体以检验科要求为准。

是。该病的定义即为总免疫球蛋白G正常而某一亚类偏低，若患儿反复感染而总免疫球蛋白G无异常，亚类检测具有明确指征。

否。单次轻度偏低需间隔3至6个月复查，并结合反复感染史与抗体应答结果，排除年龄因素和继发性原因后方可诊断。

儿科、儿童免疫科、风湿免疫科均可开具。反复感染患儿首诊儿科后，由儿童免疫专科医生评估并安排检测较为合适。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 儿童原发性免疫缺陷病诊疗建议. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 北京儿童医院. 反复呼吸道感染患儿免疫球蛋白G亚类缺陷回顾性分析. 中华实用儿科临床杂志, 2019.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童免疫缺陷病筛查与诊治技术规范. 2021.