沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.酶缺乏症:某些遗传疾病会导致体内无法产生足够的消化酶,从而影响碳水化合物的代谢。例如,乳糖不耐受是由于缺乏乳糖酶,导致乳糖不能被有效分解。
2.糖尿病:这是一种常见的代谢疾病,患者无法有效利用血液中的葡萄糖。1型糖尿病由于胰岛素分泌不足,而2型糖尿病则是因为细胞对胰岛素敏感性降低。
3.糖原累积病:这是一组遗传性代谢紊乱,患者体内缺乏将糖原转化为葡萄糖的必要酶,导致糖原在肝脏和肌肉中异常积累。
4.其他代谢障碍:如果糖不耐受和半乳糖血症等,这些罕见疾病也涉及碳水化合物代谢途径中的酶功能缺陷。
在面对这些代谢障碍时,及时进行医学诊断和干预是重要的,可通过饮食调整、药物治疗等方式管理病情。这些代谢问题通常需要专科医生的评估和持续监控。
