再障的表现

再生障碍性贫血的核心表现为进行性贫血、出血倾向与反复感染，三者可单独或同时出现，且症状轻重与血细胞减少程度相关。该病由骨髓造血功能衰竭引起，外周血常呈全血细胞减少，确诊需依赖骨髓穿刺与活检。

具体表现分点说明

1、贫血相关表现：红细胞生成减少导致乏力、头晕、活动后心悸气短、面色苍白。贫血呈进行性加重，输血依赖程度因病情分型而异。重型再生障碍性贫血患者贫血进展迅速，需频繁输注红细胞维持血红蛋白水平。

2、出血相关表现：血小板减少引起皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈渗血，女性可出现月经量增多。严重者出现消化道出血、血尿甚至颅内出血。出血风险与血小板计数相关，血小板低于20×10?/L时自发性出血风险明显升高。

3、感染相关表现：中性粒细胞减少导致反复发热、口腔溃疡、咽痛、肺部感染等。感染部位以呼吸道、口腔、肛周多见，病原体可为细菌、真菌或病毒。重型患者中性粒细胞绝对值常低于0.5×10?/L，感染不易局限，易发展为败血症。

4、体征特点：一般无肝脾淋巴结肿大，此点与白血病、淋巴瘤等鉴别有参考价值。长期贫血者可出现心脏扩大、心尖区收缩期杂音。反复输血者可见皮肤色素沉着。

5、实验室特征：外周血呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。骨髓穿刺显示增生减低或极度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检可见脂肪组织增多。据《中华血液学杂志》2022年发表的再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南，骨髓穿刺与活检是确诊的必要检查。

6、分型差异：重型再生障碍性贫血起病急、进展快，出血与感染突出，中性粒细胞绝对值低于0.5×10?/L，血小板低于20×10?/L，网织红细胞绝对值低于20×10?/L。非重型起病相对缓慢，以贫血为主，出血与感染较轻。极重型者病情更凶险。

临床关注要点

再生障碍性贫血的表现缺乏特异性，易与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等混淆。出现全血细胞减少伴发热、出血时，应尽早完成骨髓穿刺与活检。据中国医学科学院血液病医院2021年发布的数据，我国再生障碍性贫血年发病率约为0.74/10万，其中重型约占三成。该数据来自国家血液系统疾病临床医学研究中心年度报告。

再生障碍性贫血以贫血、出血、感染为主要表现，确诊依赖骨髓检查。出现全血细胞减少伴相应症状时，应尽早到血液科就诊评估，避免延误诊断。

常见问题

否。发热多见于中性粒细胞明显减少者，部分非重型患者以贫血为主，可无发热。出现发热常提示合并感染，需及时评估。

通常不会。该病一般无肝脾淋巴结肿大，若发现明显肝脾肿大，需考虑其他血液系统疾病并进一步检查鉴别。

否。皮肤瘀斑可由多种原因引起，如免疫性血小板减少症等。需结合血常规、骨髓穿刺等检查综合判断，不能仅凭瘀斑确诊。

典型表现为全血细胞减少，即红细胞、白细胞、血小板均降低，网织红细胞绝对值亦降低。但确诊仍需骨髓穿刺与活检。

是。骨髓穿刺与活检是确诊该病的必要检查，可评估骨髓增生程度及造血细胞比例，并与其他全血细胞减少疾病鉴别。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）. 中华血液学杂志, 2022.

[2] 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 中国再生障碍性贫血流行病学年度报告. 2021.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 中国医学科学院血液病医院. 血液病诊疗规范. 北京: 人民卫生出版社.