耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.核磁共振成像能详细显示脊髓和肌肉结构,有助于识别脊髓内是否存在其他异常,如肿瘤、炎症或神经变性疾病。这些问题有时会产生与SMA相似的症状,因此医生可能建议进行核磁共振检查以确保准确诊断。
2.SMA通常通过基因检测来确诊,因为大多数病例与SMN1基因的缺陷有关。基因检测能明确确定患者是否携带导致SMA的遗传突变,提供比影像学更直接的诊断途径。
3.在某些情况下,尤其是当患者表现出非典型症状或疑似合并其他疾病时,医生可能会利用核磁共振成像来评估病情或观察疾病影响程度。例如,分析肌肉萎缩程度和中枢神经系统的结构改变。
核磁共振检查可以为病情评估提供额外的信息,但其在SMA诊断中的作用主要是辅助性的。通常情况下,基因检测作为主要诊断工具,更具针对性和效率。