胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.肌肉无力:早期表现通常是肌肉无力,尤其是在四肢和躯干。婴儿可能会出现四肢无力、头部控制不良、坐不稳等现象。
2.运动发育迟缓:患者往往在宝宝时期就表现出运动发育迟缓,例如翻身、爬行、站立和行走等动作较其他同龄儿童晚出现或无法完成。
3.吞咽和呼吸困难:一些SMA的早期症状还包括吞咽困难和呼吸困难,这可能导致喂养和营养摄入问题,严重时可引发呼吸道感染。
4.反射减弱:常见的还有深腱反射减弱或消失,特别是在膝反射和踝反射方面。
5.脊柱侧弯:随着病情发展,一些患者可能出现脊柱侧弯,进一步影响行动能力和生活质量。
上述症状提示需引起关注,及时进行基因检测和临床评估,以便及早确诊和治疗干预。