孕期筛查有哪些项目

孕期筛查项目依据孕周分层推进，核心包括超声筛查、血清学筛查与无创产前检测三大类。筛查并非诊断，异常结果需进一步确诊，且不同孕周对应项目不同，应按产检机构安排的时间窗完成。

孕期筛查的主要项目

1、孕11至13周加6天超声筛查：测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄与血清学指标评估染色体异常风险，同时观察胎儿头颅、躯干及四肢大体结构。该时段是颈项透明层测量的有效窗口，错过则无法补测。

2、孕15至20周血清学筛查：抽取母体血液检测甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄、体重计算唐氏综合征等染色体异常与神经管缺陷的风险值。筛查结果为风险分层，不直接判定胎儿是否患病。

3、孕12至22周加6天无创产前检测：采集母体外周血，提取胎儿游离脱氧核糖核酸，针对21三体、18三体、13三体进行风险评估。该检测对21三体的检出效能较高，但仍属筛查性质，阳性结果须经介入性产前诊断确认。

4、孕20至24周系统超声筛查：对胎儿颅脑、颜面、脊柱、胸腹脏器、四肢及胎盘、羊水进行系统观察，排查结构畸形。该次检查受胎位、孕妇腹壁厚度及羊水量影响，部分结构可能显示不清，需择期复查。

5、孕24至28周妊娠期糖尿病筛查：口服75克葡萄糖耐量试验，分别测定空腹、服糖后1小时与2小时血糖。任一时点血糖达到或超过诊断界值即可判定为妊娠期糖尿病， thereafter需接受营养与血糖管理。

6、孕28至32周超声与血液复查：评估胎儿生长发育、胎位、胎盘位置及羊水情况，复查血常规与肝功能，关注妊娠期贫血与肝内胆汁淤积等并发症。

7、孕35至37周B族链球菌筛查：采集阴道下段与直肠拭子进行培养或核酸检测，阳性者产时需接受预防性干预，以降低新生儿感染风险。

8、孕37周后胎儿监护：通过胎心监护与超声评估胎儿宫内状况、羊水量及脐血流，为分娩方式与时机提供依据。

数据与依据

中华医学会妇产科学分会产科学组发布的孕前和孕期保健指南指出，孕期应至少进行7至11次产前检查，其中孕11至13周加6天、孕20至24周、孕24至28周为关键筛查节点。国家卫生健康委员会2023年发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》提出，到2027年产前筛查率应达到75%以上，推动血清学筛查与超声筛查的规范开展。

需要留意的情况

筛查时间窗具有不可逆性，颈项透明层测量、血清学筛查与无创产前检测均有明确孕周限制，超出窗口则无法完成。筛查低风险不代表胎儿完全正常，筛查高风险也不等于确诊，介入性产前诊断才是染色体异常的确诊手段。孕期出现腹痛、阴道流血、胎动异常或严重呕吐，应及时就诊，不可仅依赖常规筛查项目。

孕期筛查按孕周分层推进，超声、血清学与无创产前检测各有对应时间窗，筛查结果仅作风险分层，异常者需进一步确诊。

常见问题

否。筛查项目依据孕周、孕妇年龄、既往孕产史及合并症个体化安排，部分低风险孕妇可在医生评估后省略特定项目，但关键节点筛查建议完成。

否。无创产前检测属筛查手段，阳性结果须经羊水穿刺等介入性产前诊断确认，不能直接作为终止妊娠的依据。

否。低风险仅表示染色体异常概率较低，不能排除结构畸形、单基因病及其他发育异常，仍需按孕周完成系统超声等检查。

孕24至28周进行口服75克葡萄糖耐量试验，分别测定空腹、服糖后1小时与2小时血糖，任一时点达到诊断界值即可判定。

是。筛查阳性者产时需接受预防性干预，以降低新生儿早发型感染风险，具体方案由产科医师根据临产情况决定。

参考资料

[1] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南（2018）. 中华妇产科杂志, 2018, 53(1): 7-13.

[2] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）. 2023.

[3] 中华医学会围产医学分会. 妊娠期糖尿病诊断与治疗指南（2022）. 中华围产医学杂志, 2022, 25(1): 1-8.

[4] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.