免疫缺陷病都有哪些?

免疫缺陷病是一大类因免疫系统一个或多个环节缺陷导致抗感染能力下降的疾病，按病因分为原发性与继发性两类，前者多为遗传性、多在婴幼儿期起病，后者由感染、营养、药物或其他疾病诱发，成人更常见。

原发性免疫缺陷病的主要类型

1、抗体缺陷病：最常见，占原发性免疫缺陷病约50%（来源：中华医学会儿科学分会，2019年《原发性免疫缺陷病诊疗指南》），包括X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病、选择性IgA缺陷病。

2、联合免疫缺陷病：T细胞与B细胞功能同时受损，如重症联合免疫缺陷病，多在出生后数月内出现反复严重感染。

3、吞噬细胞缺陷病：如慢性肉芽肿病，表现为反复细菌和真菌感染、伤口愈合差。

4、补体缺陷病：补体成分缺失可导致反复奈瑟菌感染或自身免疫样表现。

5、免疫失调性疾病：如噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，以过度炎症反应为特征。

继发性免疫缺陷病的主要类型

1、感染相关：人类免疫缺陷病毒感染是典型代表，直接破坏CD4阳性T淋巴细胞。

2、营养相关：蛋白质能量营养不良、锌缺乏、维生素A缺乏均可削弱免疫防御。

3、药物相关：长期使用糖皮质激素、免疫抑制剂、化疗药物可抑制骨髓与淋巴细胞功能。

4、疾病相关：糖尿病、慢性肾病、肝硬化、恶性肿瘤可间接导致免疫功能低下。

5、其他因素：脾切除后、放疗后、严重创伤或烧伤后免疫屏障受损。

识别线索

• 一年内发生两次以上肺炎、反复深部脓肿、反复败血症
• 感染病原体多为条件致病菌
• 家族中有类似病史或婴幼儿期死亡史
• 接种减毒活疫苗后出现严重感染

中华医学会儿科学分会2019年指南指出，对反复感染且常规治疗效果不佳者，应进行免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析等筛查。原发性免疫缺陷病确诊需结合基因检测，继发性者需排查基础疾病与用药史。

免疫缺陷病涵盖抗体、联合、吞噬、补体及免疫失调等多个类型，也包含感染、营养、药物、疾病等继发因素，反复重症感染是共同线索。

常见问题

部分是。原发性免疫缺陷病多为遗传性，可呈X连锁或常染色体遗传；继发性免疫缺陷病不遗传，由感染、营养或药物等因素引起。

否。普通人群每年数次上呼吸道感染属常见现象。只有反复重症感染、条件致病菌感染或家族史阳性时，才需考虑免疫缺陷病筛查。

部分可以。若由营养缺乏或药物引起，纠正营养、调整用药后免疫功能可能改善；由人类免疫缺陷病毒感染引起者需长期抗病毒治疗。

常用检查包括免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析、补体测定、吞噬细胞功能试验。原发性者还需基因检测，继发性者需排查基础疾病。

需分情况。灭活疫苗通常可接种；减毒活疫苗对严重免疫缺陷者存在风险，应经专科医生评估后决定，不可自行接种。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊疗指南. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 中华医学会感染病学分会. 艾滋病诊疗指南. 中华传染病杂志, 2021.

[3] 人民卫生出版社. 医学免疫学（第7版）. 2018.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童免疫规划疫苗免疫程序及说明. 2021.